Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Skjelett

Å leve med Ehlers-Danlos' syndrom - intervju

Ehlers-Danlos syndrom, &aring; leve med

Vil du vite mer

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli

Vil du vite mer - TRS (Sunn&#229;s sykehus)

Vil du vite mer - TAKO-senteret

Ehlers-Danlos' syndrom - en bindevevssykdom

Arvelige og medfødte tilstander

NHI.no

Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen og kan forveksles med kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til så vel hyperelastisitet som skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, brokk og sprekkdannelser av blodkar og andre organer.

Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kommer til uttrykk gjennom økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved sprekkdannelser i hovedpulsåren eller andre kar.

Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri Danlos (1844-1912), som på begynnelsen av 1900-tallet beskrev pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.

Forekomsten anslås til cirka 1 per 5-10.000 i vår befolkning. Det finnes flere undertyper av syndromet. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, men autosomalt recessive og X-bundne former er også beskrevet.

Hva er Ehlers-Danlos' syndrom?

Ehlers-Danlos' syndrom skyldes fekter og/eller mangel på bindevevsproteiner som kollagen. Ehlers-Danlos' syndrom arves vanligvis autosomalt dominant, men syndromet kan skyldes flere genendringer (mutasjoner) som påvirker strukturen til ulike kollagentyper. Symptomatologien og de kroppslige forandringene varierer mye og avhenger av hva slags genmutasjon pasienten har.

Årsak

Symptomene avhenger av type Ehlers-Danlos' syndrom.

Hypermobile ledd

Hudforandringer

Andre feil

Diagnosen stilles først og fremst på grunnlag av de typiske kroppslige forandringene. Sentralt står hudforandringene og funn av hypermobile ledd. Nyttige tilleggsundersøkelser er gjerne DNA-tester (man kjenner til hvilke genforandringer som står bak nesten alle undergrupper av sykdommen) og undersøkelser av hjerte og kar.

Diagnosen

Det finnes ingen behandling som kan kurere eller reversere sykdommen. Fokus rettes mot å behandle og forebygge komplikasjonene til sykdommen.

 Det kan være nødvendig å sy sår, men dette kan samtidig by på problemer siden stingene ofte river i stykker det svake vevet. På grunn av dårlig sårtilheling bør sting hos pasienter med Ehlers-Danlos' syndrom sitte i dobbelt så lenge som normalt, især ved kutt over ledd. Det er gjort gode erfaringer med bruk av strips i stedet for sting.

 Både skjørhet av munnslimhinnen og stivhet av kjeveleddet etter gjentatte leddforskyvninger med blødning kan vanskeliggjøre munnhygiene. I en gruppe pasienter med klassisk og hypermobil type av Ehlers-Danlos' syndrom trengte 62 prosent behandling for periodontitt. 

TAKO-senteret ved Louisenberg sykehus har ekstra kompetanse på dette området

 Lokal- og epiduralbedøvelse kan ha kortere/utilfredsstillende effekt hos personer med hypermobil type. Ved intubering i forbindelse med narkose kan kjeven gå ut av ledd. Anestesipersonellet bør derfor være informert om diagnosen på forhånd.

 Ved vurdering av plastikkirurgisk behandling er det viktig å kjenne til risiko hypertrofiske arr eller keloid.

 Det er viktig å undersøke føttene for vurdering av nytte av fotsenger eller spesialsko.

 Ved plager som følge av hypermobilitet bør pasienten henvises til ergoterapeut ved en revmatologisk avdeling for å lære leddvernprinsipper og ergonomi.

. Er viktig både i forebyggende og behandlende øyemed. Hypermobile ledd skal ikke tøyes ut over normale bevegelsesutslag.

 Svangerskap anses som høyrisiko, og krever tett oppfølging. Oppfølging og fødsel skal foregå på universitetssykehus

Behandling

Framfor alt i voksen alder, tilkommer det ved enkelte varianter av Ehlers-Danlos' syndrom problemer med ledd- og muskelsmerter på grunn av instabilitet og leddslitasje. Mange opplever økt trettbarhet fordi musklene hele tiden jobber for å stabilisere leddene og i tillegg på grunn av kroniske smerter. Gjentatte problemer med luksasjoner kan sammen med smertene medføre nedsatt arbeidsevne.

Personer med Ehlers-Danlos' syndrom ser friske ut, og får ikke alltid forståelse for sine problemer. For noen tar det lang tid med forskjellige plager før diagnosen blir stilt, og det å ikke bli trodd kan medføre en ekstra belastning.

Til tross for potensielle komplikasjoner har de fleste med Ehler-Danlos' syndrom normal livslengde.

Prognose