NHI.no
Annonse
Informasjon

Fenylketonuri - Føllings sykdom

Føllings sykdom er en medfødt tilstand som skyldes feil i et av kroppens gener.

Alle barn som blir født i Norge, blir undersøkt for Føllings sykdom.

Sist oppdatert:

23. mai 2022

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Fenylketonuri . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1417-27. PMID: 20971365. PubMed
  2. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. UpToDate, last updated Jul 17, 2020. UpToDate
  3. Følling A. Utskillelse av fenylpyrodruesyre i urinen som stoffskifteanomali i forbindelse med imbecillitet. Nord Med 1934; 8: 1054–9.
  4. Senter for sjeldne diagnoser. PKU (Fenylketonuri). Sist endret november 2019. Siden lest 02.02.2021 sjeldnediagnoser.no
  5. Feillet F, van Spronsen FJ, MacDonald A, et al. Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria. Pediatrics 2010; 126: 332. Pediatrics
  6. Poustie VJ, Wildgoose J. Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 1. Art. No.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.pub2. The Cochrane Library
  7. Webster D, Wildgoose J. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD001507. DOI: 10.1002/14651858.CD001507.pub3 DOI
  8. Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A, et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study. Lancet 2007; 370: 504-10. PubMed
  9. Somaraju UR, Merrin M. Sapropterin dihydrochloride for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 3. Art. No.: CD008005. DOI: 10.1002/14651858.CD008005.pub4 DOI
  10. Burgard P. Development of intelligence in early treated phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl 2): 74.
Annonse
Annonse