Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Foster

Down syndrom

Folat og graviditet

Hydrocefalus

Sunnaas sykehus er kompetansesenter for diagnosen

Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen

Vil du vite mer

Ryggmargsbrokk og nevralrørsdefekter

Arvelige og medfødte tilstander

NHI.no

Nevralrøret lukkes omtrent 30 dager etter befruktning, det vil si kanskje så lite som to uker etter uteblitt menstruasjon og første mulige positive graviditetstest. Nevralrørsdefekter er en gruppe medfødte tilstander som skyldes manglende lukking av strukturene omkring det som skal bli ryggmargen. Feilen oppstår svært tidlig i fosterlivet, før nevralrøret lukker seg. Hos det ferdig utviklede fosteret kan denne misdannelsen resultere i unormal utvikling av ryggmargen og sentralnervesystemet, og/eller at deler av en eller flere rygghvirvler mangler, slik at ryggmargen blir liggende mer eller mindre åpen og ubeskyttet.

Det finnes flere ulike varianter av nevralrørsdefekter, vanligst er såkalt spina bifida occulta, som muligens forekommer hos så mange som hvert tredje menneske. Spina bifida occulta er vanligvis ufarlig og gir få eller ingen plager. Mest alvorlig er anencephali, der hjernen mangler fullstendig. Mellom disse ytterpunktene er det særlig én tilstand som er forholdsvis vanlig, nemlig ryggmargsbrokk (myelomeningocele).

Hva er nevralrørsdefekter?

I Norge oppdager man omtrent 70 svangerskap årlig der det er alvorlige nevralrørsdefekter hos embryo/foster, men slike leder ofte til en (naturlig) abort. Mellom 6 og 16 barn fødes med ryggmargsbrokk hvert år. Forekomsten har den senere tiden vært fallende, dette skyldes i stor grad økt folat-bruk før og under svangerskap og økt bruk av fosterdiagnostikk. 

Forekomst

Nevralrørsdefekter kan ha en rekke ulike årsaker. I en del tilfeller er det genetiske sykdommer, f.eks 

 (trisomi 21). Det kan også være familiær opphopning uten at det ligger spesielle syndromer bak. I tillegg kjenner man en rekke ytre faktorer som øker risikoen for nevralrørsdefekter. Viktige eksempler er enkelte medisiner mot epilepsi, bl.a. valproat (Orfiril

). Medisiner som inneholder A-vitaminsyre, øker også risikoen. Slike medisiner brukes i behandlingen av enkelte hudsykdommer.

Mødre med diabetes har også økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk, særlig de med dårlig blodsukkerkontroll i første del av svangerskapet. Overvektige mødre har også en økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk, men risikoen er uansett svært liten.

Årsaker

COLOURBOX16468658.jpg

Folat

47333-2-spina-bifida-occulta-hartegn.jpg

Symptomene varierer etter hvilken type nevralrørsdefekt det dreier seg om. Spina bifida occulta gir som regel ingen symptomer. Enkelte med denne tilstanden kan ha en ekstra hårtafs eller en fettkul over den ryggtaggen som mangler.

Ved myelomeningocele er det en utposning av ryggmargshinnene gjennom defekten i rygghvirvlene. Denne utposningen inneholder nervev, eventuelt også selve ryggmargen. En slik defekt er vanligvis lett synlig allerede ved fødselen. I tillegg til den synlige misdannelsen er nervebanene i ryggmargen skadet i større eller mindre grad.

Ryggmargsbrokk kan forårsake en rekke problemer, blant annet gi muskellammelser og manglende føleevne i beina, manglende kontroll på urinblæren (inkontinens) og tarmforstyrrelser. Barn født med myelomeningocele vil som regel ha utfordringer tankemessig, og mange har 

 (vannhode) som krever behandling. Fysiske helseproblemer og begrenset livsutfoldelse øker risikoen for angst og depresjon. 

Sykdommen vil ofte føre til nedsatt motorisk funksjon, og et lavere aktivitetsnivå. Dette gjør at de har ekstra lett for å legge på seg, og for å bli overvektige. 

Ved alvorlige nevralrørsdefekter som myelomeningocele og anencephali blir diagnosen ofte stilt under den vanlige ultralydundersøkelsen som er et tilbud til alle gravide omkring uke 18. Om defekten ikke har blitt oppdaget ved ultralyd, og det er en symptomgivende defekt, vil den i de fleste tilfeller være åpenbar når barnet blir født.

Konvensjonelle røntgenbilder og CT av ryggsøylen kan fremstille omfanget av de benede defektene. MR anbefales for å vise bløtdelsdefektene og graden av påvirkning av ryggmargen (medulla). Ved myelomeningocele må nyrer og urinveier følges opp regelmessig med ultralyd, eventuelt andre bildeundersøkelser.

Diagnosen

Spina bifida occulta behøver ikke å behandles ettersom tilstanden er ufarlig, og vil som regel ikke gi problemer. Ved myelomeningocele er rask behandling derimot svært viktig. Defekten i huden må tildekkes slik at ikke nerver og ryggmarg ligger åpent, ellers kan resultatet bli livstruende hjernehinnebetennelse. Operasjonen gjøres som regel i løpet av de første levedøgnene. Vanligvis legges samtidig inn drenasje fra hjernen for å unngå vannhode.

I tiden etter den første operasjonen vil det kunne være behov for ytterligere behandling, for eksempel av feilstillinger i rygg, hofter, ankler og føtter. Det er også viktig at blæren og urinveiene undersøkes grundig.

Alle med myelomeningocele behøver spesialtilpasset (pasientgruppen viser ulike behov) livslang oppfølging, tilrettelegging og behandling. Barn skal få opprettet et tverrfaglig team, og allmennlege, barnelege, spesialsykepleier, nevrokirurg, ortoped, urolog, fysioterapeut, ergoterapeut og sosionom er noen av støttespillerne som vanligvis inngår i denne. Det vil ofte være behov for tilpasninger av skole- og undervisningssituasjonen.

Behandling

Personer med spina bifida occulta vil i de aller fleste tilfeller aldri merke noe til misdannelsen og kan leve et fullstendig normalt liv.

Myelomeningocele må anses som en alvorlig sykdom, og de fleste opplever betydelige problemer i oppveksten og senere i livet. Dette gjelder blant annet problemer knyttet til infeksjoner, urinveis- og nyresykdommer, muskellammelser og vannhode. Mange vil også oppleve sosiale vanskeligheter. De fleste har tankemessige utfordringer, og 20% fungerer med lett psykisk utviklingshemming.

Det fødes noen barn med så omfattende skader at de ikke er forenelig med liv, men som regel vil slike skader føre til en abort - enten spontan eller provosert. Mange med myelomeningocele lever et fullverdig godt liv og fungerer utmerket både sosialt og i arbeidslivet.