Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte
Enkelte medfødte tilstander må oppdages i starten av livet dersom de skal hindres fra å gjøre skade. Fem dråper blod på et filterpapir vil sikre mot 26 av disse.
Sist oppdatert:
30. okt. 2023
Nyfødtscreeningen - en blodprøve av den nyfødte
Enkelte medfødte tilstander kan gjøre stor skade dersom de ikke behandles. Derfor tilbys foreldrene til alle nyfødte at det blir tatt en blodprøve som kan avsløre 26 alvorlige, medfødte lidelser. Et lite stikk i helen til den nyfødte og noen dråper blod er alt som skal til. Prøven skal tas innen 48 timer etter fødselen. Over 50 barn fødes hvert år med én av tilstandene det testes for.
Prøven medfører lite ubehag for barnet. Testingen er veldig presis, og når den treffer har den positive konsekvenser for et liv helt fra starten.
Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?
Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to hormonsvikt-sykdommer, 21 sykdommer knyttet til kroppens stoffskifte, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celledefekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Alle nyfødte tilbys en fullstendig helseundersøkelse bestående av en fysisk helseundersøkelse, hørselsscreening, surstoffmåling i blodet og denne blodprøven for å utelukke medfødte sykdommer. Noen medfødte lidelser er åpenbare allerede ved fødselen, mens andre ikke gir seg til kjenne før senere - i noen tilfeller først etter puberteten. Nyfødtscreeningen er en sikker måte å avdekke sykdommer hvor fullverdig behandling forutsetter at behandlingen starter før symptomene gir seg til kjenne. En av tilstandene screeningen tester for er medfødt lavt stoffskifte.
Medfødt lavt stoffskifte (tidligere omtalt som kretinisme)
Under svangerskapet styres barnet av morens stoffskiftehormoner, men i det barnet blir født må det klare seg selv. Hvert år fødes omtrent 20 barn med medfødt lavt stoffskifte i Norge. Ubehandlet vil tilstanden føre til at barnet bli mentalt tilbakestående allerede etter få dager, og skaden kan ikke repareres. Blir barnet tilført stoffskifte-hormon allerede fra starten utvikler det aldri noen hjerneskade, og vokser opp med velregulert og normalt stoffskifte.
Nyfødtscreeningen reduserer tiden det tar å påvise en sykdom, og muliggjør tidlig behandlingsstart. For de barna som rammes av disse sykdommene utgjør det en livsviktig forskjell. For friske barn innebærer undersøkelsen ingen risiko.
Hva skjer om prøven gir utslag?
Ved mistanke om sykdom blir foreldrene kontaktet av lege umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt, diagnosen bekreftet/avkreftet og ev. oppstart av behandling.
Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.