Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Tykk gutt

Barns utvikling, milepæler

Type 2-diabetes, oversikt

Søvnapnè syndrom

Vil du vite mer

Prader-Willi syndrom

Arvelige og medfødte tilstander

NHI.no

Prader-Willi syndrom er en medfødt, arvelig forstyrrelse som skyldes skade på arveanlegget av ukjent årsak. Diagnosen stilles ofte i første leveår, men den kan bli forsinket fordi symptomer og tegn kan være vage, særlig i småbarnsalderen. Tilstanden ble første gang beskrevet i medisinsk litteratur på 1950-tallet.

Prader-Willi syndrom forekommer ved cirka 1 av 10-30 000 fødsler, det vil si ca. 2-4 tilfeller årlig i Norge. Tilstanden rammer begge kjønn likt, og den forekommer i alle etniske grupper.

Hva er Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en skade i sentralnervesystemet som skyldes en kromosomfeil på kromosom 15. Det er særlig et område av hjernen som heter hypothalamus hvor funksjonen forstyrres. Hypothalamus er et viktig senter og spiller en sentral rolle i kontrollen av kroppens ulike hormoner via hypofysen.

En av konsekvensene av svekket hypothalamusfunksjon er nedsatt utskillelse av kjønnshormoner, noe som fører til forsinket pubertet og manglende utvikling av kjønnsorganene, nedsatt seksuell lyst og sviktende modning av testikler og eggstokker.

Nedsatt utskillelse av veksthormon fra hypothalamus fører til kortvoksthet og disponerer for fedme. Manglende kontroll i sult-/metthetssenteret i hypothalamus fører til uvanlig sterk matlyst og høy risiko for overvekt. Prader-Willi syndrom er den vanligste genetisk betingede formen for fedme. Det antas også at økt søvnighet på dagtid - som forekommer hos opptil 90 prosent - skyldes en forstyrrelse i bakre del av hypothalamus.

Årsak

I fosterstadiet er det ofte lite "liv", fosteret er svært rolig, og det er ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere enn forventet. I første leveår er et barn med ubehandlet Prader-Willi syndrom påfallende slapt, det sover mye, muskulaturen er slapp, sugeevnen ved amming er svekket, barnet skriker nesten ikke. Det er vanskelig å få i barnet nok næring. Tidlige 

Etter første leveår, særlig i 2 til 4 års alderen, skjer det over tid en betydelig økning i matlysten - ofte oppstår en overspising - og ved skolealder kan matsøkende atferd være vanskelig å kontrollere. Særlige atferdstrekk i barnealderen er raserianfall, høy smerteterskel, søvnforstyrrelser og hudplukking. Puberteten er typisk forsinket eller ufullstendig. Lærevansker er alltid tilstede, det er språk- og talevansker og en person med Prader-Willi syndrom er oftest lett til moderat utviklingshemmet. Noen er plaget med svingende kroppstemperatur. Slapp muskulatur kan føre til ryggskjevhet (skoliose). Et særtrekk som mange forteller om, er at barnet kan være uvanlig flink til å legge puslespill.

I skolealder og pubertet er barnet kortvokst og blir ofte overvektig etter hvert. Hos gutter vil testiklene ofte ikke vandre ned i pungen, testiklene er små og pungen har gjerne en glatt overflate. Hos jenter er kjønnsleppene små.

Barn med Prader Willi syndrom kan ha ytre tegn som er typiske: De er smale mellom tinningene, øynene er mandelformet, overleppen er tynn og munnen er nedadvendt. Hendene er ofte påfallende smale. Barna er gjerne nærsynte, og de skjeler ofte.

Symptomer ved ubehandlet tilstand

Riktig oppfølging har en positiv innvirkning på helse og livskvalitet, men den sentrale oppgaven i å unngå den karakteristiske fedmen og utfordrende atferd setter store krav til omgivelsene. Man ser at disse problemstillingene letter når behandling med veksthormon og andre tiltak blir satt inn på et tidlig stadium. Gjennom tidlig behandling med veksthormon, kostanbefalinger og behandling med kjønnshormoner i puberteten minskes problemene med kortvoksthet, fedme og økt søvnighet. Og de utvikler mer normale kjønnskarakteristika.

Internasjonale retningslinjer anbefaler at man begynner med veksthormon i første leveår og gjerne mellom 4-6 måneders alder, men da under forutsetning av det er gjort en søvnundersøkelse og en grundig medisinsk vurdering på forhånd.

Alle medikamenter som gis, skal doseres på en forsiktig måte, da kroppssammensetningen består av en relativt liten muskelmasse og desto større fettmasse.

Symptomer ved behandlet tilstand

Ernæringsproblemene i spedbarnsalderen, overspisingen i småbarnsalderen, økende fedme, typiske ansiktstrekk, kortvoksthet og forsinket pubertet gir mistanke om tilstanden. Siden symptomene lenge er vage, og det dreier seg om en sjelden tilstand, er det lett å overse diagnosen lenge.

Dersom diagnosen mistenkes, bekreftes den ved genetisk testing. 

Diagnostikk

Målet med behandlingen er stimulere motoriske, psykiske og sosiale ferdigheter, samt å sikre adekvat ernæring for vekst og utvikling og forebygge utvikling av overvekt. 

Det finnes ingen årsaksrettet behandling for Prader-Willi syndrom, men behandling med veksthormon gir bedret lengdevekst og bedre kroppsammensetning med økt muskelmasse og redusert fettvev. Det kan også ha gunstig effekt på motorisk og språklig utvikling. Behandling med kjønnshormoner i puberteten kan bidra til en bedre utvikling av kjønnskarakteristika som bryster og behåring.

Et team av ulike fagpersoner deltar i håndteringen av barnet.

Første leveåret er dårlig sugeevne og underernæring et problem hos ubehandlede barn. Behandling med veksthormon har bedret dette. Spedbarn må også vurderes når det gjelder pustefunksjonen som kan være svekket.

Etter spedbarnsalderen er forebygging av overvekt sentralt. Etablering av gode vaner for mat og måltider, styrke motorisk funksjon og fysisk aktivitet er sentrale tiltak for å forebygge tidlig innsettende overvekt. Matsøkende atferd kan med tiden ofte bli et problem. Det meste av tilværelsen kan dreie seg om mat. Også voksne med Prader-Willi syndrom kan ha store problemer med å kontrollere matinntaket. 

Råd for å holde vekten under kontroll omfatter en fast forutsigbar struktur og faste rammer. Anbefalte tiltak er en balansert lavenergi diett, begrenset tilgang til mat, og regelmessig fysisk aktivitet.

Nærsynthet og skjeling behandles av øyelege. Tidlig inngripen med psykososiale tiltak er viktig for å sikre best mulig utvikling av motoriske ferdigheter, tale, språk og intellekt. Barna med Prader-Willi syndrom trenger en individuell utdanningsplan når de begynner på skolen.

Behandling

Oppfølging og behandling av personer med Prader-Willi syndrom er krevende og en livslang utfordring. Atferdsproblemer knyttet til matsøking og kamp mot overvekt kan kreve en iherdig innsats. En betydelig overvekt er vanligvis hovedårsaken til økt sykelighet og dødelighet hos personer med Prader-Willi syndrom. De har markant økt risiko for å utvikle 

, hjerte- og karsykdommer og beinskjørhet. Noen har 

, og noen utvikler alvorlig sinnslidelse.

Tidlig diagnose, god behandling og unngåelse av fedme kan gi et tilnærmet normalt langt og godt liv.

Prognose

Genetisk rådgivning tilbys foreldre til et barn med Prader-Willi syndrom som vurderer å få flere barn. Det er uvanlig med økt risiko ved nye svangerskap, men det bør avklares i den enkelte familie ved genetisk veiledning da det i sjeldne tilfeller finnes økt gjentakelsesrisiko. Andre familiemedlemmer kan også være i risiko for å få barn med Prader-Willi syndrom og kan ha nytte av genetisk testing og veiledning.

Genetisk rådgiving

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Curr Pediatr Rev[ta]+AND+15[vol]+AND+207[page]

Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207-244. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Clinical features, diagnosis, and treatment of Prader-Willi syndrome

Scheimann AO. Clinical features, diagnosis, and treatment of Prader-Willi syndrome. UpToDate, last updated Jan 31, 2022. 

--&gt; https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-prader-willis-syndrom/?c=45&amp;d=738

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Prader-Willis syndrom (PWS). Sist faglig oppdatert 2020. 

Varela MC, Kok F, Setian N, Kim CA, Koiffmann CP. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clin Genet 2005; 67: 47-52. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Schweiz Medical Wochenschr [ta]+AND+86[vol]+AND+1260[page]

Prader A, Labhart A, and Willi H. (1956). Ein syndrom von adipositas, kleinwuchs, kryplorchimus und oligophrenic nach myalonieartigen zustand im neugeborenenalter. Schweiz Medical Wochenschr 1956; 86: 1260-1. 

--&gt; https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=11574&amp;menuitemkeylev2=12800&amp;key=274231

Klingenber C, Førsvoll J, Myhre AG. Prader-Willi syndrom. Pediatriveileder i nyfødtmedisin. Sist revidert 2021. 

Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4183-97. pmid:10.1210/jc.2008-0649 

Salehi P, Leavitt A, Beck AE, et al. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev 2015; 12: 297-307. pmid:25962207 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=18697869[uid]

Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008; 83: 4183. pmid:18697869 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=25338954[uid]

Gross N, Rabinowitz R, Gross-Tsur V, Hirsch HJ, Eldar-Geva T. Prader-Willi syndrome can be diagnosed prenatally. Am J Med Genet A 2015; 167: 80. pmid: 25338954 

Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14: 10-26. pmid:22237428 

Frambu: Medisinsk beskrivelse Prader-Willi syndrom. Nettsiden besøkt 17.12.15 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=20727826[uid]

Vendrame M, Maski KP, Chatterjee M, et al. Epilepsy in Prader-Willi syndrome: clinical characteristics and correlation to genotype. Epilepsy Behav 2010; 19: 306. pmid:20727826 

--&gt; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3789886/

Deal CL, Tony M, Høybye C, et al. Growth Hormone Research Society Workshop Summary: Consensus Guidelines for Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jun; 98(6): E1072–E1087 . 

Scheimann AO, Butler MG, Gourash L, et al. Critical analysis of bariatric procedures in Prader-Willi syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 80-3. doi:18162838 

Aycan Z, Baş VN. Prader-Willi syndrome and growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014; 6: 62-7. pmid:24932597 

--&gt; https://doi.org/10.1186/1687-9856-2011-12

Cataletto, M., Angulo, M., Hertz, G. et al. Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians. Int J Pediatr Endocrinol 2011, 12 (2011). 