Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

mor,baby,barnelege.jpg

Vil du vite mer

Tuberøs sklerose

Arvelige og medfødte tilstander

NHI.no

Sykdommen kjennetegnes ved spesielle hudforandringer og skader i sentralnervesystemet.

Årsaken til sykdommen ligger i to ulike gener som kalles TSC 1 og TSC 2. Hos 85–90 prosent av alle med tuberøs sklerose finner man en genfeil i enten TSC1 eller TSC2. Hos 10–15 prosent finner man ikke noen genfeil. Avvik i disse genene forårsaker ukontrollert eller uorganisert vekst av enkelte celler. Dermed oppstår store og små svulster (hamartomer) ulike steder i kroppen. Svulstene er i seg selv godartede, men de kan fortrenge og forstyrre funksjonen til de normale cellene.

Tilstanden er sjelden. Man regner med at det er omtrent ett tilfelle per 6000 fødsler. I Norge regner vi at det fødes 4-9 barn med tuberøs sklerose-kompleks hvert år. Ikke alle får diagnosen umiddelbart. Man har oversikt over cirka 230 personer med syndromet i Norge, men på bakgrunn av nye forekomststudier burde det være mellom 450 og 500. Over halvparten av pasientene fungerer helt normalt, og mange er bærere av tilstanden uten å ha symptomer.

Omfanget av sykdommen varierer fra person til person. Enkelte kan ha svært uttalte plager. Andre kan ha så milde symptomer at tilstanden aldri blir oppdaget.

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose kan være arvelig, men cirka 2/3 av tilfellene skyldes nyoppståtte genendringer (mutasjoner). Friske foreldre som har fått ett barn med tuberøs sklerose, har en til to prosent sjanse for at tilstanden skal oppstå hos påfølgende barn. Dersom en av foreldrene har sykdommen, er det imidlertid 50 prosent risiko for at den overføres dersom de får barn.

Arvegang

Tuberøs sklerose kan gi en rekke ulike symptomer avhengig av hvor skadene sitter og hvor store de er. Hud, hjerne, nyrer, hjerte, øyne, lunger og tenner er de organene som oftest rammes.

Hjernen er hyppig sete for disse forandringene. Såkalte kortikale tuber er en slags fødselsskader i hjernebarken som blant annet kan forårsake epilepsi. Svulster av varierende størrelse kan oppstå inne i hjernen og gi symptomer i form av for eksempel kvalme, oppkast, hodepine, endret appetitt eller oppførsel. Andre vanlige problemer ved tuberøs sklerose er hyperaktivitet, raserianfall, tvangslidelser, redusert intelligens, søvnforstyrrelser og autisme-lignende atferd. Mental retardasjon ses hos cirka 50 prosent.

Hudforandringer er særlig hyppig i ansiktet, men de forekommer også på resten av kroppen. Angiofibromer er gulrøde, faste, føflekklignende forandringer som ofte har en lettblødende overflate og befinner seg i ansiktet og pannen. Hvitlige flekker kan ses over hele kroppen, og knuter i neglene er også hyppig.

Nyrene kan rammes på ulike måter ved tuberøs sklerose. Såkalte angiomyolipomer forekommer hos 70-80 prosent av ungdommer og voksne med sykdommen. Disse kan vokse seg svære og forårsake smerter og eventuelt blødninger. Nyrecyster ses også relativt hyppig, og det kan bli så mange av dem at de påvirker nyrefunksjonen. I tillegg er forekomsten av nyrekreft høyere hos personer med tuberøs sklerose enn hos andre.

Fordi det er høy grad av spontane mutasjoner, har mange av pasientene ingen familiær belastning.

Ved mistanke om tuberøs sklerose blir det som regel gjort en rekke undersøkelser. CT eller MR av hjernen kan framstille de typiske hjerneforandringene. Ultralydundersøkelser kan vise cyster og svulster i nyrene, og brukes også til å se etter hjertelidelser, som er vanlig hos nyfødte og småbarn med tuberøs sklerose. Omfattende undersøkelser av huden er også nødvendig. 

Genetisk testing av pasienter med TS gjøres som en del av den diagnostiske utredning. Det er en blodprøve.

Diagnosen

Det finnes ingen behandling som kan kurere tuberøs sklerose. Behandlingen består i ulike tiltak for å legge forholdene til rette slik at barnet kan vokse og utvikle seg så normalt som mulig. Dette innebærer at ulike barn behøver ulik behandling, ettersom omfanget av tilstanden varierer. Enkelte har behov for ekstra hjelp til å lære de evner som andre barn lett lærer. Støtteundervisning i skolen kan være hensiktsmessig.

Mange personer med tuberøs sklerose behøver epilepsimedisiner for å forebygge anfall. Andre medisiner kan også bli nødvendig, for eksempel hjertemedisiner. I tillegg hender det at svulstene vokser seg så store at de må opereres.

Behandling

Personer med tuberøs sklerose kan som regel forvente å leve like lenge som andre mennesker. Enkelte vil imidlertid oppleve en del problemer og behøve ekstra hjelp gjennom ulike livsfaser. Grad av oppfølging avhenger til dels av sykdomsomfanget. Alle bør ha årlig rutinekontroll hos både fastlege og spesialist.

Prognose

--&gt; https://oslo-universitetssykehus.no/seksjon/nasjonalt-kompetansesenter-for-sjeldne-epilepsirelaterte-diagnoser/Documents/Tuber%C3%B8s%20sklerose%20-%20veileder.pdf

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Veileder. Tuberøs sklerose kompleks. Oslo Universitetssykehus. Sist revidert august 2017. 

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/1177711-overview

Franz DN. Tuberous sclerosis. Medscape, last updated Aug 06, 2020. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=An Bras Dermatol[ta]+AND+93[vol]+AND+323[page]

Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323-331. 

Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243–254. 

Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657-68. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=26022167[uid]

DiMario Jr FJ, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous SclerosisComplex. Pediatr Clin North Am. 2015;62:633–648. PMID: 26022167 

Ng KH, Ng SM, Parker A. Annual review of children with tuberous sclerosis. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2015;100:114–121. 

Dahl HM, Strømme P. Tuberøs sklerose. Tidsskr Nor Lægeforen 2007; 127: 853. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis

Randle S. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Dec 06, 2021. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Tuberous sclerosis complex: Management and prognosis

Randle S. Tuberous sclerosis complex: Management and prognosis. UpToDate, last updated Apr 06, 2022. 

--&gt; http://dx.doi.org/10.1001/jamadermatol.2018.0464

Koenig MK, Bell CS, Hebert AA, et al. Efficacy and Safety of Topical Rapamycin in Patients With Facial Angiofibromas Secondary to Tuberous Sclerosis Complex The TREATMENT Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol 2018. doi:10.1001/jamadermatol.2018.0464 

Winterkorn EB, Pulsifer MB, Thiele EA. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis comlex. Neurology 2007; 68: 62-4. 