Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Røntgen av skjelettet

Osteogenesis imperfecta - medfødt beinskjørhet

Bein og ledd

NHI.no

Osteogenesis imperfecta (OI) er en medfødt (genetisk) sykdom  med feil i beinvevet som gir skjøre bein, lav beinmasse og fører til hyppige beinbrudd. Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra alvorlige til meget milde former uten brudd. Foruten beinvevet gir sykdommen også forandringer utenfor skjelettet og kan ramme tenner, hud, hørsel og øyne. Det kan foreligge blåfarging av øyets hvite (blåe sklerae), tannforandringer, svært slakke leddbånd (

Tilstanden er sjelden. Vi regner at det er 1 tilfelle per 5-10.000. Denne beregningen tilsier at det fødes rundt ti barn med osteogenesis imperfecta hvert år i Norge. Det finnes totalt cirka 450-500 personer i alle aldre i Norge.

I 2024 skiller man mellom 20 undertyper. Hvilke gener som er påvirket brukes til å skille mellom disse, men også hvordan sykdommen oppfører seg. Symptomer, behandling og langtidsutsikter varierer mellom gruppene.

Hva er osteogenesis imperfecta?

Sykdommen skyldes forandringer på arveanleggene (genene) som koder for stoffet kollagen i beinvevet. Kollagen kan ses på som et slags "lim" i beinvevet, det holder de ulike bestanddelene i beinvevet sammen og bidrar til at beina i kroppen blir mer solide. Ved osteogenesis imperfecta er kvaliteten på kollagenet dårlig, eller det er for lite av det. Dermed blir beina skjøre, og de brekker lett.

Tilstanden arves i de fleste tilfeller såkalt autosomalt dominant. Det betyr at det er nok at ett gen fra mor eller far er skadet, for å få sykdommen.

Årsak

I 2024 skilles det mellom 20 forskjellige typer OI, og man regner med at undergruppene blir flere. Årsaker, symptomer og konsekvensene ved sykdommen varierer mellom variantene. Det er også slik at ikke alle rammes like hardt selv om de har samme variant. Behovet for behandling, og hvilken behandling som skal gis varierer mellom variantene. 

Undertyper av osteogenesis imperfecta

Diagnosen kan være vanskelig å stille. En ubehagelig grenseoppgang kan i noen tilfeller være å avgjøre om det foreligger barnemishandling. Gjentatte beinbrudd etter påfallende små skader er ofte årsaken til at tilstanden mistenkes. Det er lettere å mistenke tilstanden om slektninger er rammet eller har tilsvarende symptomer.  Typiske forandringer kan være røntgenbilder som viser mange tidligere beinbrudd.

Blålig farging av øyets bindehinne ("det hvite i øyet") er også et symptom som ofte følger diagnosen, både det og typiske tannforandringer er tegn som gjør at man bør undersøke for osteogenesis imperfekta. Andre typiske trekk er hypermobile ledd, tøyelig hud, skjelettdeformiteter og veksthemning.

Diagnosen

Formålet med behandlingen er å hindre beinbrudd, sikre bevegeligheten i leddene og opprettholde en best mulig funksjonsevne. Fysioterapi, rehabilitering og ortopedisk kirurgi er de viktigste behandlingstiltakene ved osteogenesis imperfecta. Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Medisinen som brukes mot vanlig beinskjørhet (bisfosfonater) hemmer nedbrytningen av beinvevet og reduserer risikoen for feilstillinger og brudd, men bedrer ikke kvaliteten på beinvevet.

 og genterapi pågår - dog er ingen andre alternativer foreløpig aktuelle.

Det er viktig at vi alle er aktive, kropper som blir brukt tåler mer. Dette er ekstra viktig at personer med osteogenesis imperfekta prøver å være i så mye fysisk aktivitet som mulig uten å risikere beinbrudd. Det hindrer feilstillinger i leddene og minsker tapet av beinvev som gjør beinene enda skjørere.

Fysioterapi blir gitt regelmessig fra tidlig barnealder. Behandlingen har som særlige siktemål å

strekke muskler slik at de ikke stivner og gir nedsatt bevegelighet i leddene

Ortopedisk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan være nødvendig for å korrigere feilstillinger og beskytte bein og ledd.

Vurdering og oppfølging av øre-nese-hals-lege er viktig da hørselsproblemer er knyttet til diagnosen. 

Vurdering av tannlege bør likeledes tilbys alle pasienter med osteogenesis imperfecta for å forebygge eller behandle skader på tennene. 

Takosenteret (Louisenberg sykehus) har spesialkompetanse på området.

Personer med osteogenesis imperfecta har dessuten ofte bruk for en rekke sosialmedisinske foranstaltninger i form av hjelpemidler (for eksempel kjørestol), hjelp til skolegang, utdannelse innenfor ikke-fysisk belastende yrker og førtidspensjon.

Behandling

Avhenger av typen osteogenesis imperfecta. Konsekvensene av sykdommen kan være alt mellom en tidlig død og et normalt liv der diagnosen aldri blir stilt. 

Osteogenesis imperfecta - for helsepersonell

Norsk forening for Osteogenesis imperfecta

Langtidsutsiktene

Osteogenesis imperfecta

--&gt; https://www.orpha.net/en/disease/detail/666?name=osteogenesis%20imperfecta&amp;mode=name

Bishop N. Osteogenesis imperfecta. Orphanet. Sist oppdatert Mai 2021. Nettsiden besøkt 24.04.24. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=28820180[uid]

Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017 Aug 18;3:17052. PMID: 28820180. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=32621590[uid]

Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020 Oct;183(4):R95-R106. PMID: 32621590 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=31485550[uid]

Tauer JT, Robinson ME, Rauch F. Osteogenesis Imperfecta: New Perspectives From Clinical and Translational Research. JBMR Plus. 2019 Feb 20;3(8):e10174. PMID: 31485550. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=26542481[uid]

Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016 Apr 16;387(10028):1657-71. Epub 2015 Nov 3. PMID: 26542481. 