Persisterende truncus arteriosus

Hva er persisterende truncus arteriosus?

I utviklingen av hjertet har hovedpulsåren (aorta) og lungepulsåren (arteria pulmonalis) felles opprinnelse (truncus arteriosus). I den normale utviklingen splittes de imidlertid tidlig, slik at hovedpulsåren utgår fra venstre hovedkammer og lungepulsåren utgår fra høyre hovedkammer. Ved persisterende truncus arteriosus skjer ikke denne splittingen (persisterende betyr vedvarende). Dermed vil blodet fra både høyre og venstre hovedkammer pumpes ut i en felles blodåre. Dette blodet fordeles så mellom lungene og resten av kroppen.

I de fleste tilfeller kjenner man ikke årsaken til denne hjertefeilen. Hos ca 35 prosent av barna skyldes persisterende truncus arteriosus en medfødt, arvelig sykdom som heter DiGeorges syndrom(22q11.2 syndrom). Dette syndromet består i manglende brissel (thymus) og biskjoldkjertler (glandula parathyroidea) og ulike misdannelser, bl.a. i ører, nese, munn mm.

Persisterende truncus arteriosus er sjelden og rammer færre enn 10 barn per 100.000 levendefødte.

Symptomer

Svangerskapet og fødselen forløper vanligvis normalt. Symptomene på persisterende truncus arteriosus kommer ofte i løpet av den eller de første leveukene, og skyldes redusert innhold av oksygen i blodet, og at hjertet ikke klarer å pumpe nok blod til å opprettholde kroppens behov. Dette kalles hjertesvikt. Barnet blir blekt eller blålig i huden, får svært rask puls og pustefrekvens, svetter mye og spiser dårlig. Dersom hjertefeilen skyldes DiGeorge syndrom, kan barnet i tillegg ha en rekke andre misdannelser.

Diagnostikk

Denne alvorlige hjertefeilen kan ofte oppdages ved ultralyd i svangerskapet. Dette er nyttig for å sikre at fødselen skjer på et sykehus som har kompetanse på kirurgisk behandling av barnet i nyfødtperioden. 

Etter fødsel kan det ved lytting med stetoskop oftest høres en tydelig bilyd. Den viktigste undersøkelsen for å påvise persisterende truncus arteriosus er ultralydundersøkelse av hjertet (ekkokardiografi). Denne undersøkelsen er helt ufarlig og smertefri. Legen får fram et bilde av barnets hjerte og kan se om det har alvorlige feil.

Behandling

Persisterende truncus arteriosus må opereres for at barnet skal kunne overleve. I påvente av kirurgisk behandling kan det være nødvendig å gi medisiner. 

Prognose

Uten kirurgisk behandling er prognosen svært dårlig. Med moderne operasjonsmetoder vil flertallet kunne vokse opp og leve normale liv. De fleste vil behøve flere inngrep.

Barn som er operert for persisterende truncus arteriosus, har økt risiko for å få betennelse i årehinnen inne i hjertet (endokarditt) i tilslutning til senere kirurgisk behandling. Dette gjelder også inngrep i munnen, for eksempel trekking av tenner. Det er derfor viktig å informere lege og tannlege slik at man får forebyggende antibiotikabehandling i slike situasjoner.