Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

babygråt

Down syndrom

Kolostomi

Landsforeningen mot fordøyelsessykdommer

Norilco (Norsk forening for stomi- og reservoaropererte)

Vil du vite mer

Hirschsprungs sykdom

Mage/tarm

NHI.no

Normal tykktarm

Hirschsprungs sykdom (HS) er en medfødt tilstand med unormal nerveforsyning av tarmen fra indre endetarmsåpning og i varierende utstrekning videre oppover i tykktarmen. Vanligst (80 prosent) strekker defekten seg opp til endetarmen (rektum) eller til den nedadgående del av tykktarmen (colon sigmoideum), men defekten kan også i noen tilfeller strekke seg lengre (se tegning av tykktarmen). Nerveskaden fører til krampe i muskulaturen i den skadete delen av tarmen, slik at tykktarmen blir trang i dette området. Det kan føre til forstoppelse, oppblåsthet og magesmerter som følge av stans i tarmpassasjen (ileus) i det trange partiet. Sykdommen kalles også megakolon fordi partiet foran det trange området kan bli betydelig utvidet. 

Tilstanden forekommer hos ca. 1 av 5000 levendefødte. Den er 3-4 ganger hyppigere hos gutter enn hos jenter. I 80 prosent av tilfellene spiller arvelige faktorer inn. 10-15 prosent av pasientene har 

. Hos de aller fleste stilles diagnosen i nyfødtperioden på grunn av stans i tarmpassasjen. Hos større barn er forstoppelse og oppblåsthet hovedsymptomer.

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Tilstanden skyldes mangel på nerveceller i tarmveggen og dermed svikt i nerveforsyningen til deler av tykktarmen. I de fleste tilfeller skyldes det en arvelig faktor. Det partiet av tykktarmen som mangler nerveforsyning, er trangt, mens tykktarmen ovenfor det trange partiet, kan være betydelig utvidet (megakolon). Den utvidete delen av tykktarmen kan bli tynn og betent (enterokolitt), med diaré, blødning og proteintap til følge.

I en undersøkelse fant man at sykdommen var lokalisert til endetarm (rektum) alene hos 30 prosent, rektum og sigmoidium hos 44 prosent, og i hele tykktarmen i 8 prosent av tilfellene.

Årsaker

De første symptomene er manglende avgang av mekonium (barnets første avføring), som normalt skal skje innen 1-2 døgn etter fødsel. Magen blir oppblåst, og barna får oftest kvalme og oppkast. Hos noen er det ikke full stopp i tarmpassasjen, og diagnosen kan da bli stilt noe senere. Røntgen av tykktarmen kan vise typiske funn. Vevsprøve fra slimhinnen i endetarmen viser mangel på nerveknuter (ganglier). 

Røntgen med kontrast gjøres vanligvis før operasjon for å se hvor langt område som mangler nerveceller. Dette har betydning for valg av operasjonsmetode.

Diagnosen

Undersøkelse av endetarm og prostata

Målet med behandlingen er å fjerne den syke delen av tarmen for å oppnå mest mulig normal tarmtømming, og for å unngå komplikasjoner. I akuttfasen vil legens undersøkelse av endetarmen med en finger (rektaleksplorasjon) kunne føre til luft- og væskeavgang, og umiddelbar, men forbigående lindring av plagene. 

De fleste blir nå operert allerede etter få levedøgn. I noen tilfeller er det nødvendig med en forbigående utlegging av tarmen, men det er uvanlig. 

Den foretrukne operasjonsmetoden foregår via endetarmen (transanal metode). Metoden er trygg, gir lite smerter, og tillater tidlig ernæring. 

Noen ganger må man åpne bukhulen med laparoskop, eller vanlig åpen operasjon. 

Hyppig avføring eller plager med forstoppelse er ikke uvanlig etter operasjon. Noen blir også plaget med litt lekkasje. Enkelte kan også få tarminfeksjoner med feber og løs mage - i slike tilfeller er det oftest nødvendig med innleggelse i sykehus for behandling med blant annet antibiotika. 

Behandling

Det viktigste for pasientene etter operasjon er hvordan avføringsmønsteret blir i oppveksten og i voksen alder. Pasientene kan ha problemer med både forstoppelse og avføringslekkasje (inkontinens) etter operasjon. Men dette blir ofte bedre med årene. De fleste kan leve et normalt liv uten noen vesentlig forringelse av livskvaliteten. 

Prognose

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)

Wesson DE, Esperanza Lopez M. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). UpToDate, Aug 24, 2021. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=16518596[uid]

Moore SW. The contribution of associated congenital anomalies in understanding Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int. 2006;22:305-15. PMID: 16518596 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=28280094[uid]

Bradnock TJ, Knight M, Kenny S, et al. Hirschsprung's disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies. Arch Dis Child 2017; 102: 722. pmid:28280094 

Rehman Y, Emblem R, Bjørnland K. Transanal colonreseksjon for Hirschsprungs sykdom. Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 2358-9. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Pediatr Surg [ta]+AND+49[vol]+AND+1619[page]

Sulkowski JP, Cooper JN, Congeni A, et al. Single-stage versus multi-stage pull-through for Hirschsprung's disease: practice trends and outcomes in infants. J Pediatr Surg 2014; 49:1619. 

Wester T, Rintala RJ. Early outcome of transanal endorectal pull-through with a short muscle cuff during the neonatal period. J Pediatr Surg 2004; 39: 157-60. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=28180937[uid]

Langer JC, Rollins MD, Levitt M, et al. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease. Pediatr Surg Int 2017; 33: 523. pmid:28180937 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=25783387[uid]

Neuvonen MI, Kyrklund K, Lindahl HG, et al. A population-based, complete follow-up of 146 consecutive patients after transanal mucosectomy for Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 2015. pmid:25783387 

Stensrud KJ, Emblem R, Bjørnland K. Functional outcome after operation for Hirschsprung disease--transanal vs transabdominal approach. J Pediatr Surg 2010; 45: 1640-4. 

Kim AC, Langer JC, Pastor AC et.al. Endorectal pull-through for Hirschsprung's disease-a multicenter, long-term comparison of results: transanal vs transabdominal approach. J Pediatr Surg 2010; 45: 1213-20. 