Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

lege,pasient,gutt.jpg

Von Willebrands sykdom

NSAIDs

Vil du vite mer

Blødersykdom (hemofili)

Blod og lymfe

NHI.no

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Det arvelige genet sitter på X-kromosomet, det kvinnelige kjønnskromosomet. Sykdommen nedarves resessivt. Det betyr at jenter, som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer for å få sykdommen. Gutter, som kun har ett enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Det betyr at i praksis er det gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet.

Ved hemofili type A har pasienten nedsatt mengde av faktor VIII, mens ved hemofili type B foreligger nedsatt mengde av faktor IX. Disse faktorene inngår i koagulasjonssystemet som normalt skal stanse en oppstått blødning. 

 skyldes nedsatt mengde av et protein (vWF) som transporterer faktor VIII.

I Norge er det til sammen 400 pasienter med hemofili type A og type B. Forekomsten av von Willebrands sykdom, som også er en blødersykdom, er høyere, men hos mange er denne sykdommen ikke diagnostisert fordi den ikke har gitt mistenkelige symptomer eller tegn. Forekomsten av hemofili A er ca. fem ganger høyere enn for hemofili B.

Hva er hemofili?

Når det oppstår en skade på blodårer, vil normalt koagulasjonssystemet reagere med å tette skaden med blodplater og utfelling av et uløselig stoff som kalles fibrin. Forut for dannelsen av fibrin skjer det en hel rekke reaksjoner i blodet, og disse fordrer tilstedeværelse av faktor IX og VIII. Uten disse faktorene vil man derfor ha vansker med å tette igjen "hullene" i blodårene, og det oppstår lett blødninger.

Det er en arvelig sykdom, X-bundet og recessiv.

Årsak

Omfanget av symptomer og tegn er svært varierende fra pasient til pasient, alt etter hvilken grad av sykdommen man har.

Ved mild grad ser man blødninger etter moderate eller store skader, samt ved kirurgiske inngrep.

Ved moderat grad opptrer blødninger etter lettere skader.

Ved alvorlig grad ses blødninger som oppstår uten noen utløsende årsak.

Spesielt vanlig er ledd- og muskelblødninger. Leddblødninger kan på sikt skade leddet som ødelegges og blir stivt. Mange pasienter vil oppleve uvanlig store blødninger i forbindelse med tannlegeinngrep. Misfarget urin som følge av blødninger, kan opptre.

Smerter i ledd og muskler som følge av blødningene og den betennelsen de starter, er ganske vanlig.

Symptomer og sykehistorie gjør at man tenker på hemofili. Informasjon om at forfedre har sykdommen, styrker mistanken. Legen vil påvise at blødninger ikke vil stanse. Leddhevelse er tegn på blødning. Innskrenket bevegelse i leddet er tegn på skade i leddet etter gjentatte tidligere blødninger. Nummenhet kan oppstå i deler av huden, og det kan være nedsatt muskelkraft som følge av at blødninger trykker på nerver.

Såkalte blødningsprøver vil bekrefte at blødningstiden er forlenget, det vil si at blodet bruker lengre tid enn normalt på å koagulere. Nivået av de aktuelle koagulasjonsfaktorene vil være redusert.

Diagnostikk

Målet med behandlingen er å hindre nye blødninger og hindre skader forårsaket av blødninger. Egenbehandling er viktig.

Behandling

Hva kan du gjøre selv?

Medikamentell behandling

Forebyggende behandling

Sykdommen starter som oftest i ung alder.

 Ved god behandling vil symptomene være fattige, men de kan tilta i styrke ved sviktende behandling.

 Sykdommen er livslang, men rammede personer har normal forventet livslengde.

Komplikasjoner er utvikling av antistoffer mot faktorene som gis i sprøyteform - det gjelder for ca. 15 prosent. Dette fører til at faktorene inaktiveres før de virker. Man bør mistenke dette hvis man til tross for infusjon av faktor fortsetter å få blødninger. Andre komplikasjoner er smerter, stivhet og destruksjon i ledd. Smitte med virus via overført blod eller via preparater med faktor var tidligere et stort problem. Moderne kontroll av blod og faktorpreparater er meget god, og det er i dag meget usannsynlig at virusinfisert preparat slipper igjennom kontrollen.

Prognose

Man bør søke å unngå utløsende faktorer. Dette gjelder især aktiviteter som kan gi større skader. En del av hverdagen er å ha med seg sprøyter og sette disse selv.

Les også vårt intervju med Stein Erik Westlie: 

Å leve med hemofili

Senter for sjeldne diagnoser

Hemofili

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/779322-overview

Zalden RA. Hemophilia A. Medscape, last updated Dec 26, 2016. 

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/779434-overview

Zalden RA. Hemophilia B. Medscape, last updated Mar 11, 2016. 

White GC II, Rosendaal F, Aledort LM, Lusher JM, Rothschild C, Ingerslev J. Definitions in hemophilia: recommendation of the scientific subcommittee on factor VIII and factor IX of the scientific and standardization committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Thromb Haemost 2001; 85: 560. 

Bolton-Maggs PHB, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361: 1801-9. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=31808868[uid]

Nathwani AC. Gene therapy for hemophilia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019 Dec 6;2019(1):1-8. PMID: 31808868 

Kulkarni R, Lusher J. Perinatal management of newborns with haemophilia. Br J Haematol 2001; 112: 264-74. 

--&gt; http://legemiddelhandboka.no/Terapi/6582?expand=1

Iversen PO, Sandset PM. Hemofili A (faktor VIII mangel) og B (faktor IX mangel). Norsk Legemiddelhåndbok, sist oppdatert 24.02.2016. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=N Engl J Med[ta]+AND+386[vol]+AND+1013[page]

Ozelo MC, Mahlangu J, Pasi KJ, et al. Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A. N Engl J Med. 2022;386(11):1013-1025. 

--&gt; https://www.nature.com/articles/d41586-022-04327-7

Naddaf M. Researchers welcome $3.5-million haemophilia gene therapy — but questions remain. Nature News. Published 06 December 2022. 

Mishra V, Paus AC, Tjønnfjord GE. Kirurgi ved alvorlig blødersykdom - kostbar behandling til en liten pasientgruppe. Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 883-5. 

Yee TT, Beeton K, Griffioen A, et al. Experience of prophylaxis treatment in children with severe haemophilia. Haemophilia 2002; 8: 76-82. 

Van Den Berg HM, Fischer K, Van Der Bom JG, Roosendaal G, Mauser-Bunschoten EP. Effects of prophylactic treatment regimens in children with severe haemophilia: a comparison of different strategies. Haemophilia 2002; 8 :(suppl 2) 43-46. 

Coppola A, Di Capua M, De Simone C. Primary prophylaxis in children with haemophilia. Blood Transfus. 2008 September; 6(Suppl 2): s4–s11. doi: 10.2450/2008.0030-08 

FDA News release. FDA approves first coagulation factor-albumin fusion protein to treat patients with hemophilia B. FDA march 2016. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=28691557[uid]

Oldenburg J, Mahlangu JN, Kim B, et al. Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors. N Engl J Med 2017. pmid:28691557 

Hemofili, blødersykdom

Vil du vite mer