Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

baby

Utviklingsforstyrrelser hos barn

Autisme - oversikt

Asperger syndrom

Vil du vite mer

Rett syndrom

Autisme

NHI.no

Rett syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernen og nervesystemets utvikling som forårsaker forsinket utvikling, vanskeligheter i samspillet med andre mennesker og problemer med målbevisste bevegelser.

Tilstanden forekommer hovedsaklig hos jenter og skyldes en eller flere mutasjoner - feil i arvematerialet (DNA). Mutasjonene har skjedd i en del av X-kromosomet som kalles MECP2. Feilen er knyttet til arvematerialet, men skyldes som regel ikke arv. Det vanlige er at noe har gått galt i forbindelse med kopieringen av mors/fars arvemateriale. Rett syndrom hører med blant de såkalte 

Tilstanden er svært sjelden. I Norge fødes i gjennomsnitt tre jenter hvert år med Rett syndrom.

Hva er Rett syndrom?

De fleste med Rett syndrom har hatt et normalt svangerskap og normal fødsel. Også utviklingen i de første månedene etter fødsel foregår som regel normalt. I ettertid kan imidlertid mange foreldre fortelle at barnet har vært påfallende stille, hatt redusert muskelkraft og forsinket utvikling av ferdigheter.

De første tegnene til sykdommen (stadium 1) oppstår ofte i 6-18 måneders alder. Utviklingen av motoriske ferdigheter stanser, og man kan se de første tegnene til sosial tilbaketrekning, tap av språk og særegne kroppsbevegelser.

I sykdommens andre fase (stadium 2) skjer det som regel en markant forverring av barnets tilstand. Dette stadiet inntrer oftest i 1-4 års alderen. Forverringen kan skje gradvis over flere måneder eller svært raskt i løpet av få dager. Barnet taper interesse for leking og sosialt samspill, gir dårlig øyekontakt og får spesielle, vridende håndbevegelser. Barn som tidligere har gått, kan brått tape denne evnen. Mange får problemer med matinntak og forstoppelse. En del får episoder der de stopper å puste en kort periode, noe som kan virke svært skremmende, men som sjelden er farlig. Krampeanfall og epilepsi er vanlig og behøver ofte behandling.

Etter denne fasen med markant forverring inntrår stadium 3, som er en mer stabil periode. Enkelte kan gjenvinne noen av de tapte motoriske ferdighetene og fungere bedre sosialt.

En del kommer også inn i et fjerde stadium, der det igjen kan være en viss forverring, særlig i motoriske ferdigheter. Dette skjer som regel tidlig i tenårene.

Genfeilen som forårsaker Rett syndrom ble påvist i 1999, og den kan nå finnes ved en gentest. Imidlertid får man ikke utslag på denne testen hos alle som har sykdommen. Den endelige diagnosen er derfor uavhengig av gentesten, og stilles hos barn som oppfyller et sett med kriterier. Utredningen av barn som mistenkes å kunne ha Rett syndrom, er en spesialistoppgave, og den skjer som regel i et samarbeid mellom flere ulike spesialister.

Diagnosen

Målet med behandlingen er å sørge for nødvendig tilrettelegging som det å kompensere for mangler, videreutvikle sterke sider, utvikle språk, motvirke skjevutvikling, forhindre tap av ferdigheter og behandle følgetilstander (blant annet epilepsi). I tillegg er det viktig å tilby foreldre nødvendig avlastning. Foreldre som har et barn med Rett syndrom har også forholdsvis omfattende trygderettigher, slik at de skal ha muligheter til å ta seg av barnet.

Tidlig diagnose og igangsetting av tiltak er viktig for å komme i gang med støttende tiltak. Det finnes ingen behandling som kan kurere barnet. Medikamenter brukes som hovedregel ikke. Tilleggsplager som søvnvansker, refluks, forstoppelse, depresjon og atferdsforstyrrelser kan være så omfattende at medikamenter likevel forsøkes.

Behandling

Rett syndrom er en alvorlig tilstand. De aller fleste vil ha betydelig psykisk utviklingshemming og en rekke tilleggsproblemer. Levealderen er noe redusert, men de fleste blir som regel eldre enn 45 år. Behovet for hjelp og støtte vil imidlertid være stort gjennom hele livet.

Prognose

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis

Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Jun 14, 2022. 

--&gt; https://emedicine.medscape.com/article/916377-overview

Bernstein BE. Rett syndrome. Medscape, last updated Feb 06, 2017. 

--&gt; https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-retts-syndrom/?c=42&amp;d=831

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Retts syndrom. Sist faglig oppdatert 14.10.2016. 

Rett A Uber ein eiganartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindsafter. Wein med Wochensch 1966;1 16:723-6. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=16647848[uid]

Moretti P, Zoghbi HY. MeCP2 dysfunction in Rett syndrome and related disorders. Curr Opin Genet Dev. 2006; 16: 276-81. PMID: 16647848. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=21154482[uid]

Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG et al. RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944. pmid:21154482 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Dev Med Child Neurol[ta]+AND+62[vol]+AND+775[page]

Kaufmann WE. Long QT interval in Rett syndrome: expanding the knowledge of a poorly understood phenomenon. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):775. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Rett syndrome: Treatment and prognosis

Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Treatment and prognosis. UpToDate, last updated Aug 12, 2021. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=19644320[uid]

Downs J, Bergman A, Carter P et al. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine 2009; 34(17): E607-17. pmid:19644320 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=24121144[uid]

Baikie G, Ravikumara M, Downs J et al. Gastrointestinal dysmotility in Rett syndrome.. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 58(2): 237-44. pmid:24121144 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=24084372[uid]

Leonard H, Ravikumara M, Baikie G et al. Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013; 57(4): 451-60. pmid:24084372 