Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

gutt,barn.jpg

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Arvelige og medfødte tilstander

Hjerne/nervesystem

NHI.no

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) tilhører gruppen arvelige nevropati-sykdommer, og er den vanligste tilstanden blant disse. Dette er tilstander hvor det er mangelfull signaloverføring i nervebaner.

Vi regner at CMT og beslektede tilstander forekommer hos cirka 1 per 1.000 levendefødte barn. Skaden skyldes at det isolerende fettlaget som normalt omgir nervecellene (myelin) i det perifere nervesystemet (utenfor hjerne og ryggmarg) ikke fungerer som det skal. Skadene rammer oftest hender og føtter, og de fører i de fleste tilfeller til tap av muskelmasse og muskelkraft, hos noen også tap av følesans.

Tilstanden er oppkalt etter de tre legene som først beskrev tilstanden, dette skjedde allerede i 1886. Tilstanden regnes som en av de vanligere nevrologiske, medfødte tilstander. I Norge finnes det vel 4000 personer med sykdommen. Den opptrer i alle folkegrupper og forekommer hos begge kjønn. Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30 årsalder, men sykdommen kan dukke opp i alle aldre. Det finnes en rekke litt forskjellige varianter av tilstanden, og disse varierer litt med hensyn til når de tilkjennegir seg, hvordan arvegangen er, symptomer og tegn, alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg videre.

Et samlebegrep på denne typen tilstand er "nevromuskulær sykdom". På engelsk kan sykdommen gå under betegnelsene "hereditary motor and sensory neuropathy" og "peroneal muscular atrophy". Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste som rammes av den, lever aktive og produktive liv. Behandling i form av fysioterapi og ergoterapi kan for mange være nyttig, og i noen tilfeller kan også kirurgi være aktuelt.

Hva er Charcot-Marie-Tooths sykdom?

Symptomer på sykdommen varierer veldig i alvorlighetsgrad, men de utvikler seg vanligvis langsomt. I noen tilfeller stanser også utviklingen av tilstanden helt opp uten å forverres ytterligere. Tidlige tegn på CMT er følgende:

Svakhet i nedre del av bena, anklene eller fotbladet

Uvanlig høy fotbue, plattfot eller hammertær (buede tær)

Vansker med å løfte fotbladet i ankelen (droppfot)

Unormal gange der bena løftes høyere enn normalt

Symptomene kan øke på og bli tydeligere med alderen. De kan da omfatte svakhet i armer og bein, nummenhet i nedre del av beina og nedsatt følsomhet for varme og kulde.

Symptomer og tegn

Årsaken til CMT er alltid en "feil" i arvematerialet (en genfeil, mutasjon). Dette er som regel en defekt som føres videre fra foreldrene, men det kan også oppstå såkalte villmutasjoner, som er nyoppståtte genfeil. Avhengig av hvilken type defekt som foreligger, vil det gi spesifikke utslag. Kroppen er bygd opp av en rekke proteiner, og det er genene som er "arbeidstegningene" for produksjonen av disse proteinene. Når et gen er skadet, blir resultatet et protein som avviker fra det normale. Ved CMT er det vanligvis byggingen av et protein som heter myelin - et protein som omgir nervecellene - som ikke fungerer helt som det skal. Dette innebærer igjen at signalene som sendes til musklene i armer og bein via nervene, blir svakere og tregere enn normalt. Tap av muskelmasse, tap av kraft og nedsatt følsomhet blir resultatet.

CMT kan arves på ulike måter. Og det er langt vanligere at CMT er en arvelig tilstand enn at det er en ny mutasjon. Arvegang, eller genetikk som det også kalles, er komplisert. De fremstillingene som følger, er forenklinger av mulige mekanismer:

 Genmaterialet hos mennesket er samlet i 46 kromosomer. Kromosomene hører sammen parvis i 23 par, der vi forenklet kan si at den ene halvdelen kommer fra mammaen og den andre fra pappaen. De 22 første parene er nærmest identiske, mens det 23. paret består av to stykker kjønnskromosomer, enten to X-kromosomer (kvinne) eller et X-kromosom og et Y-kromosom (mann). Ved X-bundet resessiv arv er defekten lokalisert på det kvinnelige kjønnskromosomet (X-kromosomet), og tilstanden arves bare dersom visse betingelser er oppfylte. I praksis betyr det at sykdommen mest sannsynlig kommer fra mor og overføres til en sønn. Mor har i motsetning til far to X-kromosomer (det vil si at for hvert arveanlegg finnes det to gener). Hvis mor er frisk, betyr det at det ene genet er normalt. En sønn arver X-kromosomet fra mor og Y-kromosomet fra far. Dersom sønnen arver det syke genet fra mor, vil han utvikle CMT. Dette betyr også at en far med CMT vil få døtre som er bærere av sykdommen uten å være syke (forutsatt at mor ikke har et defekt gen), mens guttebarn vil være friske da de ikke arver noe X gen fra far.

 Dette innebærer at arven ikke er knyttet til kjønnsgenet med X og Y. Gutter og jenter er da like utsatte for å arve tilstanden. Ved denne typen arv er det 50 prosent sjanse for at barn skal få sykdommen dersom mor eller far har CMT.

 Dette er en arvegang som krever at flere tilfeldigheter klaffer. For at sykdommen skal bryte ut, må barnet da arve et defekt gen fra både mor og far. Verken mor eller far trenger da selv å ha sykdommen, de er vanligvis bare bærere av genet for sykdommen.

Årsaker

CMT kan som sagt eksistere i litt forskjellige former, og kan derfor presentere seg på litt ulike måter. De vanligste formene er gitt nummer for å kunne skille dem fra hverandre:

 Dette er den vanligste formen av tilstanden og skyldes defekte gener som styrer struktur og funksjon til myelin som skal omgi nervebanene. Myelinskallet vil her brytes ned lettere enn det skal, og dermed forringe funksjonen til nervene.

 Denne varianten er mindre vanlig, og den omfatter en defekt i de perifere nervene - ikke i myelin-skallet.

 Dette er vanligvis en mer alvorlig variant av sykdommen. Den kalles også Dejerine-Sottas sykdom, og angriper også myelinskallet som omgir nervecellene. Dette er en form som bryter ut i spedbarnsalderen.

 Dette er den mest kompliserte varianten av CMT, og den skyldes også feil med myelin. Flere mulige arvelige defekter kan foreligge, noe som innvirker på hvilke feil myelinskallet til nervene får.

 Defekten er her lokalisert på X-kromosomet, og tilstanden er derfor mer utbredt hos gutter enn jenter.

Varianter av CMT

CMT er arvelig, men som du har sett, avhenger arvegangen av hvilken variant av sykdommen du har. Dersom du selv har sykdommen, eller sykdommen forekommer i familien, kan du få utført tester som avdekker om du er bærer av sykdommen og kan føre den videre. Dersom du er bærer, kan du få rådgivning fra en lege som er ekspert på arvelige sykdommer (genetiker), og dere kan sammen finne ut nøyaktig hvor stor sjansen er for at du/dere skal få et barn med CMT.

Overføring av sykdommen

Legen vil vite om det er andre i familien med sykdom i nervesystemet. Etter å ha tatt opp en grundig sykehistorie og utført en fysisk undersøkelse av deg, så kan følgende tester være verdifulle:

 Legen vil lete etter tegn på muskelsykdom i dine armer og ben, om muskelmassen er redusert, om du har litt trege og svake reflekser, samt om du har området med nedsatt følesans. Høye fotbuer eller plattfothet kan også gi mistanke om sykdommen.

Tester på signaloverføringen i nervene dine (

 Dette er prøver som forteller noe om hvor sterkt og raskt signaler beveger seg gjennom nervene dine. Som regel utføres slike tester ved at elektroder festes til huden over en nerve, og det gis små elektriske støt gjennom disse elektrodene. Ved CMT vil nervene sende svakere/tregere signaler enn normalt. Dersom du synes denne prøven er plagsom, kan påsmøring av litt bedøvelseskrem hjelpe.

En tynn nål-elektrode stikkes ned i en av dine muskler, og elektrisk aktivitet i muskelen måles når du spenner og slapper av i muskelen. Mønsteret som muskelspenningenes elektriske aktivitet gir, kan bekrefte diagnosen. Utbredelsen av sykdommen kan også kartlegges ved at ulike muskler testes.

 Gjennom et lite inngrep tas det en vevsprøve fra en nerve, vanligvis fra tykkleggen din. Denne prøven blir så vurdert mikroskopisk, og testene gjort på denne vevsbiten vil så kunne avgjøre om problemet er CMT eller en annen nervesykdom.

 Dette kan avsløre de vanligste formene for CMT. I og med at disse testene også skiller mellom de fleste variantene av sykdommen, er det også viktig informasjon med tanke på familieplanlegging.

Diagnosen

Hvor vanskelig sykdommen er å leve med, varierer mye fra person til person. De mest alvorlige problemene er vanligvis knyttet til feil i bena og problemer med å gå. Økende muskelsvakhet kan også bli et problem, og skader på kroppsdeler med nedsatt følsomhet forekommer. Det finnes hjelpemiddel som kan lette de fleste av problemene, og en sunn livsstil kan bidra til å forebygge skader og ulykker.

Komplikasjoner

CMT er en arvelig sykdom, og det finnes ingen behandling mot selve sykdommen i dag. Det finnes imidlertid tiltak og hjelpemiddel som kan bidra til å løse mange av problemene som vanligvis forbindes med tilstanden.

 For å unngå smertefulle muskelsammentrekninger og muskelknuter, samt for å styrke muskulaturen, kan tilrettelagte treningsprogram og strekkeøvelser være nyttige. Hvordan du best skal oppnå disse effektene, lærer du hos en fysioterapeut. Dersom du starter i tide med slike øvelser, kan en rekke mulige problemer ved CMT bremses og kanskje forebygges.

 Svakhet i hender og armer er ikke et uvanlig problem hos mennesker med CMT, noe som gjør det vanskelig å holde ting fast samt å gjøre fingerbevegelser. Dagligdagse gjøremål som skriving og knapping av skjorteknapper, blir brysomt og vanskelig. Ergoterapeuten har oversikt over hva som finnes av hjelpemidler, og kan som regel tilpasse ditt behov for hjelpemidler. Av og til er det svært lite som skal til for at dagliglivet blir mye lettere, for eksempel ved å sette inn snapp-knapper i stedet for vanlige knapper i klærene dine.

 Mange med CMT er avhengige av spesialtilpassede redskap for opprettholde bevegelsen og for å unngå belastningsskader. Legg-/ankelstøtter kan gjøre det tryggere og mer stabilt å gå, og spesialtilpassede sko kan også være med å forbedre gangen din. Det finnes en rekke spesialtilpassede ortopediske hjelpemiddel som kan være til nytte for deg!

 Plager og feilstillinger i ben eller ledd kan bli så omfattende at hjelpemidler ikke lenger har tilstrekkelig effekt. Hvis så er tilfelle, kan kirurgi være en løsning. Ankeloperasjoner kan for eksempel ta sikte på å stabilisere leddet, samt sørge for at kroppsvekten blir best mulig fordelt over fotbladet. Nye inngrep som kan forbedre ulike svakheter ved CMT, er under stadig forbedring og nye tilbud blir tilgjengelige.

Selv om det ikke finnes noen behandling for selve tilstanden, bare for problemer knyttet til CMT, så forskes det innen en rekke spennende fagfelt hvor målet er å endre på dette. Fremtidig behandling kan for eksempel bestå i utbytting av defekte gen (genterapi) eller gjennom tilførsel av vekstfaktorer for nerveceller - slik som hormonet androgen - som virker å forhindre nervenedbrytning. Stamcelleforskning er et annet spennende felt hvor forskere har klart å få stamceller til å ta form som nerveceller og myelinproduserende celler, noe som kanskje kan benyttes til å reparere skader som er oppstått av sykdom som CMT!

Behandling

Å leve et fullverdig liv med denne sykdommen er slett ikke umulig, men det krever litt mer av deg for å klare å oppnå det som kan være enkelt for andre. Tiltak kan gjøre at du styrer klar ulike komplikasjoner ved sykdommen, samt at de kan være til hjelp for å kompensere for skadevirkninger. Hvis du starter med enkle tiltak tidlig, kan dette både forebygge og lindre. Noen råd omfatter:

 Uttøyning av musklene dine gjør at du lettere opprettholder normal bevegelse i leddene, samt at det bedrer din mykhet/fleksibilitet, balanse og koordineringsevne. I tillegg vil stramme muskler kunne gi uheldige drag i skjelettet ditt, og på den måten forårsake skjevheter i beinstrukturen og deformiteter.

 Daglig trening bidrar til å holde ben og muskler sterke. Dette er noe som er sunt for alle, men ekstra viktig for deg med en muskelsykdom. Ved å styrke strukturene i kroppen din får du en bedret balanse og koordinasjon. En veltrent kropp tåler også et fall eller en skade bedre om ulykken skulle være ute. Sykling og svømming er gunstige mosjonsformer, da dette er god trening som ikke gir for store belastninger på muskler og ledd.

 Muskelsvakhet knyttet til CMT kan gjøre deg ustø, noe som øker risikoen for fall og skader. Det å gå med stokk eller staver kan bidra til bedre stabilitet. Godt lys om natten kan også redusere risikoen for at du snubler og faller.

 Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer 

Skjema for selvregistrering finner du her

Å leve med CMT

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med bl.a. Charcot-Marie-Tooths sykdom et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Kompetansetjenestetilbud

Hereditære nevropatier - for helsepersonell

Vil du vite mer?

Hereditære nevropatier

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Dtsch Arztebl Int[ta]+AND+115[vol]+AND+91[page]

Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I. Hereditary Neuropathies. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(6):91-97. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Overview of hereditary neuropathies

Kang PB. Overview of hereditary neuropathies. UpToDate, last updated Jul 30, 2021. 

--&gt; http://www.neurology.org/cgi/search?volume=83&amp;firstpage=580

Fridman V, Murphy SM. The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP. Neurology 2014; 83:580. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Neurol Neurosurg Psychiatry [ta]+AND+85[vol]+AND+1265[page]

Klein CJ, Middha S, Duan X, et al. Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85:1265. 

Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5:13–32. 

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/1173484-overview

Aquino Gondim FA. Hereditary neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth disease type. Medscape, last updated Mar 20, 2014. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Brain [ta]+AND+130[vol]+AND+394[page]

Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain 2007; 130:394. 