Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Øresus

Nevrofibromatose type 2

Arvelige og medfødte tilstander

Hjerne/nervesystem

NHI.no

Nevrofibromatose type 2 (NF-2) er en arvelig sykdom som gjør at det utvikles godartede svulster som ofte oppstår i hørselsnerven. Sykdommen arves såkalt autosomalt dominant. Dette betyr at det holder å arve ett sykt gen for å utvikle sykdommen. Barn som har en forelder med tilstanden, har 50 prosent sjanse for å arve den. I tillegg til svulster på hørselsnerven er det vanlig med hudforandringer, øyeproblemer og svulster i hjerne eller ryggmarg.

Gjennomsnittlig alder ved symptomdebut ved nevrofibromatose er vel 20 år, men symptomer kan oppstå gjennom hele livet. De som får sykdomstegn i ung alder, har oftere mer alvorlig forløp.

Kort om tilstanden

NF-2 er en sjelden tilstand. Det er anslått at det er fra én per 60.000 til 100.000 som er rammet. I Norge er det vel 50 personer som har denne tilstanden.

Forekomst

Tilstanden skyldes en mutasjon i et gen på kromosom 22. Denne mutasjonen gjør at det dannes godartede (ikke kreft) svulster fra en spesiell type av nervenes støtteceller. Disse cellene heter Schwannske celler og svulstene omtales som Schwannomer. Nesten alle med tilstanden utvikler svulster på begge hørselsnervene. Dette gir problemer siden disse nervene er plassert i en trang tunell i skallebenet. Når svulsten vokser, klemmer den på hørselsnerven som til slutt blir helt ødelagt og man mister hørselen.

Årsaker

De fleste med denne sykdommen merker at hørselen blir dårligere. Øresus (tinnitus) er et spesielt plagsomt symptom. Svimmelhet og balansevansker er ganske vanlig. Noen har også lagt merke til hudforandringer eller synsproblemer før de får problemer med hørselen.

Symptomer og tegn

Nevrofibromatose

Dersom du har en nær slektning med tilstanden, er det vanlig med litt ekstra oppfølging for å avdekke om du har sykdommen eller ikke. Dersom legen mistenker at du er syk, er det vanlig å gjennomføre en MR undersøkelse av hjernen og hørselsnerven. Det er også mulig å gjennomføre en genetisk undersøkelse for å få bekreftet diagnosen.

Diagnosen

Det finnes ingen behandling som gjør at en blir helt frisk. Behandlingen tar sikte på å bevare hørselen lengst mulig. Dette kan gjøres ved å operere bort svulster, men det er stor risiko for å skade hørselsnerven. Det vil være begrenset nytte av forskjellige typer hørselshjelpemidler etter en operasjon dersom hørselsnerven er skadet.

Behandling

Mer enn ni av ti med tilstanden får svulster på hørselsnerven. Gjennomsnittsalderen når man merker de første symptomene, er cirka 20 år. Selv om svulstene i dette tilfellet er godartede, vil plasseringen kunne medføre høy sykelighet.

Langtidsutsikter

Dersom man vet at man kommer til å miste hørselen helt eller få sterkt redusert hørsel, vil dette ha betydning for yrkesvalg og også for at man kanskje skal forberede seg på å lære tegnspråk før hørselen er helt borte. God tilrettelegging hjemme, på skole og arbeidsplass vil gjøre det lettere å fungere bra med denne sykdommen.

Baser ME, Friedman JM, Joe H. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011; 13: 576-81. pmid:21451418 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=26043141[uid]

Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 2015 Jun;48(3):443-60 . pmid:26043141 

Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis 2009. pmid:19545378 

Elvsåshagen T, Solyga V, Bakke SJ, Heiberg A, Kerty E. Nevrofibromatose type 2 og auditorisk hjernestammeimplantat. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 1469-73. 

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Genet Med [ta]+AND+21[vol]+AND+1525[page]

Evans DG, King AT, Bowers NL, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019; 21:1525. 

Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, et al. Evaluation of clinical diagnostic criteria for nevrofibromatosis 2. Neurology 2002; 59: 1759-65. 

--&gt; https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/beskrivelse-av-tilstanden-nevrofibromatose-type-2/?c=60&amp;d=750

Frambu. Beskrivelse av nevrofibromatose type 2. Siden besøkt 24.07.2020. 

Evans DG, Baser ME, O'Reilly B et al. Management of the patient and family with neurofibromatosis 2: a consensus conference statement. Br J Neurosurg 2005; 19: 5-12. pmid:16147576 

Baser ME, Evans DG, Gutmann DH. Nevrofibromatosis 2. Curr Opin Neurol 2003; 16: 27-33 

Journal of the American Medical Association

Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94 